SMS Syndrom: Merkmale, Ursachen und Lebenserwartung der Betroffenen

Das Smith-Magenis-Syndrom wurde erstmals in den 1980er Jahren von den Genetikerinnen Smith und Magenis beschrieben. Die Lebenserwartung von Menschen mit diesem Syndrom ist bislang nur wenig erforscht und daher noch weitgehend unbekannt.

Unbekannte Lebenserwartung bei SMS-Syndrom

Kurzsichtigkeit bei Kindern: Warum eine Brille oft unverzichtbar ist (Foto: AdobeStock – amixstudio 549433424)

Obwohl das Smith-Magenis-Syndrom bereits seit den 1980er Jahren bekannt ist, gibt es immer noch viele Unklarheiten bezüglich der Erkrankung. Eine der unklaren Aspekte ist die Lebenserwartung von Menschen mit dieser genetischen Störung. Es bedarf weiterer Forschung und Studien, um eine umfassende Antwort auf diese Frage zu erhalten.

Lebenserwartung beim Unklare SMS Syndrom

Wenn sich die Ohren von Kindern tiefer befinden, könnte dies ein Anzeichen für das Schädel-Meningeom-Syndrom sein. (Foto: AdobeStock – Racle Fotodesign 101798157)

Die genaue Lebenserwartung von Patienten mit dem SMS-Syndrom ist immer noch unklar, und kein Arzt kann eine belastbare Prognose abgeben. Die Symptomatik der Erkrankung ist ein entscheidender Faktor für die Lebenserwartung, und es gibt Fälle, in denen Patienten über 80 Jahre alt geworden sind, während andere viel früher verstorben sind.

Da das SMS-Syndrom eine multisystemische Erkrankung ist, die verschiedene Organe beeinträchtigen kann, ist es in einigen Fällen sehr unwahrscheinlich, dass eine hohe Lebenserwartung erreicht wird. Die Schwere der Symptome und die betroffenen Organe spielen hierbei eine entscheidende Rolle. Bei Patienten mit milderen Verläufen und entsprechender Betreuung und Therapie kann eine höhere Lebenserwartung jedoch durchaus möglich sein. Es gibt jedoch nicht genügend Daten, um genaue Zahlen zur Lebenserwartung bei SMS-Syndrom-Patienten zu liefern.

Eine Person, die an SMS erkrankt ist und zugleich einen Herzfehler hat, könnte im Laufe der Zeit eine Überlastung des Herzens erfahren. Dies kann dazu führen, dass das Herz nicht mehr in der Lage ist, den Körper ausreichend mit Blut und Sauerstoff zu versorgen, was zu weiteren gesundheitlichen Problemen führen kann. Eine unerlässliche Behandlungsmethode zur Linderung dieser Beschwerden ist die Betreuung durch einen Kardiologen.

Personen, die am SMS Syndrom leiden und hauptsächlich unter Kommunikationsproblemen leiden, können durch eine geeignete Therapie erfolgreich behandelt werden. Das Syndrom beeinträchtigt die körperliche Gesundheit nicht, daher ist die Lebenserwartung von Betroffenen normalerweise nicht beeinträchtigt. Es ist jedoch entscheidend, dass geeignete therapeutische Interventionen angewendet werden, um den Betroffenen zu helfen, ihre Sprachbarrieren zu überwinden.

Wissenswertes zum Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom ist durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet, die es schwierig machen, ein einheitliches Krankheitsbild zu zeichnen. Vor allem Schlafstörungen sowie motorische, geistige und sprachliche Entwicklungsverzögerungen sind typisch für das Syndrom.

Es gibt Fälle, in denen sowohl ernsthafte organische Erkrankungen als auch typische selbstverletzende Verhaltensweisen auftreten. Dabei kann es vorkommen, dass Betroffene ihren Kopf gegen Wände schlagen oder sich die Finger- und Zehennägel herausreißen. Besonders auffällig ist, dass diese Personen oft ein stark gemindertes Schmerzempfinden aufweisen.

Was sind die Gründe für SMS?

Obwohl das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) bereits seit Jahrzehnten bekannt ist, gibt es bislang keine präzise Beschreibung der Lebenserwartung von Betroffenen. Ebenso bleibt die Ursache für das Auftreten des Syndroms ein Rätsel, da die zugrunde liegende Mutation als spontan und nicht beeinflussbar betrachtet wird.

Personen mit dem SMS-Syndrom weisen eine genetische Anomalie auf, die durch eine spontane Mikrodeletion im linken Arm des 17. Chromosoms verursacht wird. Diese Deletion führt zum Fehlen von bestimmten Genen, darunter das RAI1-Gen, welches in allen Fällen fehlt.

Die „Deletion 17p11.2“ ist ein genetischer Defekt, bei dem ein Teil des Chromosoms 17 fehlt. Die Ausprägung der Beeinträchtigungen hängt von der Anzahl der betroffenen Gene ab. Die Forscher verfolgen diese Erklärung weiterhin und führen Studien durch, um den Zusammenhang zwischen der Größe des fehlenden Teils des Chromosoms und der Symptomatik zu untersuchen.

Forscher haben inzwischen erkannt, dass die Ursache für das Auftreten des Syndroms nicht immer in fehlenden Chromosomenteilen zu suchen ist, sondern auch Mutationen im RAI1-Gen eine Rolle spielen können. Es wird vermutet, dass diese Mutationen zu einem Mangel oder einer unzureichenden Produktion des RAI1-Proteins führen, dessen Funktion jedoch weiterhin unbekannt ist.

Beeinflussbarkeit des Smith-Magenis-Syndroms: Ist es möglich?

Das Auftreten des Syndroms ist eine komplexe Angelegenheit, die nicht durch menschliches Handeln beeinflusst werden kann. Es wird angenommen, dass genetische Anomalien bereits vor der Geburt auftreten und durch spontane Mutationen oder Deletionen der DNA verursacht werden. Kein Verhalten der schwangeren Frau kann diese Anomalien verhindern oder reduzieren.

Es besteht die Möglichkeit, dass eine genetische Fehlbildung bei den Eltern vorliegt, aber nicht an ihre Kinder weitergegeben wird. Es ist auch möglich, dass das Kind ein gesundes 17. Chromosom erhält, sodass es nicht von der Fehlbildung betroffen ist.

Vielseitige Symptome aufgrund von genetischen Fehlbildungen

Oft sind es auffällige Verhaltensweisen von Kindern, die Eltern dazu veranlassen, einen Arzt aufzusuchen, bevor ihnen motorische, sprachliche oder geistige Defizite auffallen. Die Ärzte zögern jedoch oft, eine genetische Untersuchung durchzuführen, was dazu führen kann, dass Fehldiagnosen gestellt werden.

Prader-Willi-Syndrom und ADHS werden häufig diagnostiziert, obwohl sie in einigen Fällen falsch sind. Aufgrund dieser Fehldiagnosen könnten in Deutschland nur etwa 3% der möglichen 3.200 Fälle von SMS erkannt worden sein.

Typische Symptome zur Diagnosefindung

• geringer IQ Zwischen 20 und 78,
• Lernbehinderungen,
• Entwicklungsverzögerungen,
• auffälliges Verhalten (autismusähnlich),
• tiefe, Heisere Stimme,
• flaches Mittelgesicht,
• kurze Statur,
• hervortretender Unterkiefer,
• häufige Ohrenentzündungen,
• Kurzsichtigkeit und Andere Sehfehler,
• Netzhautablösung,
• Herzfehler,
• Probleme mit Nieren, Blase und Harnleiter,
• Muskelschwäche,
• Skoliose,
• verminderte Schmerzempfindlichkeit,
• Hang Zur Selbstverletzung,
• Sprachschwierigkeiten

Video: Der Alltag mit dem Smith-Magenis-Syndrom – Ein Einblick in unser Leben

Therapieansätze für Menschen mit SMS

Eltern sind häufig sehr betroffen, wenn die Diagnose einer schweren Entwicklungsstörung wie dem Smith-Magenis-Syndrom bei ihrem Kind gestellt wird. Auch wenn sie bereits erste Anzeichen erkannt hatten, kann die Bestätigung der Diagnose wie ein Schock wirken. Viele Eltern fragen sich dann, wie die Lebenserwartung ihres Kindes aussieht, aber diese Frage kann meist nicht eindeutig beantwortet werden. Die wichtigste Behandlung besteht nun darin, die Symptome zu lindern und den Betroffenen und ihren Familien leicht zugängliche Unterstützung zu bieten.

Im Grunde genommen gibt es keine Heilungsmöglichkeit für das Syndrom. Allerdings können die verschiedenen Symptome, die in unterschiedlicher Ausprägung auftreten können, behandelt werden. Einige Patienten benötigen rund um die Uhr Pflege und Unterstützung, während andere nur gelegentliche Hilfe benötigen, um ihren Alltag zu bewältigen. Um einen geeigneten Behandlungsplan zu entwickeln, ist es notwendig, ein Team von Fachleuten zu konsultieren.

• Logopäden,
• Ergotherapeuten,
• Augenärzte,
• Physiotherapeuten,
• Kardiologen,
• Psychologen,
• Urologen

Menschen, die unter Kommunikationsproblemen durch SMS (Sprach- und Sprechstörungen) leiden, können von einer Gebärdensprachausbildung profitieren, um leichter verstanden zu werden. Eine koordinierte Zusammenarbeit zwischen dem Fachteam ist hierbei von großer Bedeutung, um die verschiedenen Maßnahmen aufeinander abzustimmen. Zudem sollten auch die Betreuungspersonen nicht vernachlässigt werden, da sie einen großen Teil zur Organisation des Alltags des Patienten beitragen. Sie benötigen möglicherweise psychologische Unterstützung, um ihre Aufgaben effektiv zu bewältigen.

Bisherige Methoden zur Behandlung von psychischen Erkrankungen wie Schizophrenie setzen oft auf die Verwendung von Medikamenten, um die Symptome zu lindern. Ein Beispiel dafür ist Risperdal, das dazu beitragen kann, das selbstverletzende Verhalten bei Betroffenen zu reduzieren. Trotz dieser Maßnahmen kann es jedoch schwierig sein, bestimmte Symptome vollständig zu beseitigen, wie etwa Schlafprobleme, die möglicherweise durch die Einnahme von Melatonin gemildert werden können.

Es ist derzeit unklar, ob die Regulierung körperlicher Beschwerden und Symptome dazu beitragen kann, die Lebenserwartung von Patienten mit SMS-Syndrom zu erhöhen. Aufgrund der begrenzten Anzahl bekannter Fälle ist es jedoch schwierig, aussagekräftige Studien durchzuführen, um diese Frage zu beantworten.