Eine genetische Störung auf dem kurzen Arm des 17. Chromosoms führt zu einer schweren Erbkrankheit, die als Smith-Magenis-Syndrom bekannt ist. Diese Krankheit beeinträchtigt das Wachstum und die Entwicklung des Fötus im Mutterleib und verursacht eine Vielzahl von Symptomen bei den Betroffenen.
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Therapieoptionen für Smith-Magenis-Syndrom: Neue Wege im Kampf gegen seltene Erbkrankheit?
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mikrodeletion am 17. Chromosom verursacht wird. Dabei fehlen wichtige Informationen, die für eine gesunde Entwicklung des Kindes im Mutterleib entscheidend sind. Obwohl die Erkrankung nur bei etwa einer von 25.000 Geburten auftritt, gibt es bisher nur wenige Fallbeschreibungen aus den deutschsprachigen Ländern. Einfluss auf die Ausprägung des Syndroms hat das Geschlecht des Kindes nicht.
Ursachen des Smith-Magenis-Syndroms: Wo liegen sie?
Das Smith-Magenis-Syndrom ist nach seinen Entdeckerinnen Ann Smith und Ellen Magenis benannt, die in den 1980er Jahren den ersten Fall dieses Syndroms beschrieben haben. Diese beiden Genetik-Spezialistinnen fanden heraus, dass eine Mikrodeletion, ein Mangel an einem kleinen Bestandteil des Chromosoms Nr. 17, die Ursache für diese Erkrankung ist.
Eine Mikrodeletion kann dazu führen, dass wichtige körperliche Merkmale eines Fötus nicht vollständig ausreifen, was sich auf die gesamte Entwicklung auswirkt. Die Schwere der Symptome hängt von der individuellen Ausprägung der Deletion ab, da unterschiedliche Mengen des betroffenen Chromosoms fehlen. Die Entwicklungsstörungen werden in erster Linie durch das Fehlen des RAI1-Gens verursacht, jedoch können auch andere Gene betroffen sein.
Mediziner vermuten, dass das Fehlen bestimmter Gene möglicherweise die Ursache für die unterschiedlichen Krankheitsmerkmale des Smith-Magenis-Syndroms sein könnte. Obwohl umfangreiche wissenschaftliche Studien durchgeführt wurden, gibt es noch keine konkreten Erkenntnisse. Bisherige Forschungen haben jedoch Umwelteinflüsse oder das Verhalten der Mutter während der Schwangerschaft als mögliche Ursachen ausgeschlossen.
Video zum Welt-Smith-Magenis-Syndrom-Tag am 17.11.
Die Entstehung des Syndroms erfolgt meist spontan, und es wird angenommen, dass die Chromosomenmutation zufällig bei den Kindern auftritt. Diese Mutation kann vor der Befruchtung sowohl bei der Mutter als auch beim Vater auftreten, was bedeutet, dass es keine bekannten Risikofaktoren gibt. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass Kinder von betroffenen Eltern das Syndrom nicht erben und normal aufwachsen können.
Anzeichen und Symptome der Erkrankung
Die charakteristischen Symptome einer bestimmten Erkrankung sind eindeutig und treten bei betroffenen Kindern regelmäßig auf. Insbesondere Entwicklungsstörungen, die häufig die Sprachentwicklung beeinträchtigen, treten in unterschiedlicher Schwere auf. Darüber hinaus sind dysmorphologische Merkmale wie eine Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie sowie andere Eigenschaften bei betroffenen Kindern typisch.
- breite und Kurze Hände,
- tiefliegende Augen,
- bogenförmige Oberlippe,
- nach Unten Weisende Mundwinkel,
- breite Nasenwurzel,
- tiefsitzende Ohren
Kurzsichtigkeit kann ein Indikator für eine S-M-S Erkrankung sein. (Foto: AdobeStock – nicoletaionescu 583343190)
Kinder mit dem Down-Syndrom zeigen oft Verhaltensauffälligkeiten wie das Schlagen des Kopfes gegen Wände oder das Beißen der Finger und Hände. Zudem kann es zu einer verminderten Schmerzempfindlichkeit kommen und der Tag-Nacht-Rhythmus kann gestört sein. Weitere mögliche Symptome sind Schlafstörungen, Schallempfindungsstörungen, Skoliose, Minderwuchs, Kurzsichtigkeit, Sehstörungen, Herzfehler, Epilepsie oder Probleme mit der Harnblase.
Symptome des Smith-Magenis-Syndroms erkennen
Obwohl das Smith-Magenis-Syndrom einige typische Merkmale aufweist, ist es nicht einfach zu diagnostizieren und es kommt oft zu Fehldiagnosen. Ein Grund dafür ist, dass nicht immer alle Symptome gleichzeitig auftreten und auch für andere Erkrankungen charakteristisch sein können. Aufgrund dieser Ähnlichkeiten wird das Smith-Magenis-Syndrom manchmal mit dem Prader-Willi-Syndrom verwechselt.
Ein Anzeichen für diese Erkrankung könnten die tieferliegenden Augen des Kindes sein. (Foto: AdobeStock – irena_geo 429277152)
Eine mögliche Diagnosemethode ist die Durchführung eines FISH-Tests zur genetischen Untersuchung. Hierbei werden einige Blutzellen des Patienten benötigt, um das Fehlen eines Teils des Chromosoms Nr. 17 zu untersuchen.
Aufgrund der Tatsache, dass das Smith-Magenis-Syndrom nur durch genetische Untersuchungen mit Sicherheit diagnostiziert werden kann und sogar dann nicht immer erkannt wird, vermuten Ärzte, dass die tatsächliche Anzahl der Betroffenen höher ist als die derzeit bekannte Zahl. Möglicherweise wurden viele Kinder in der Vergangenheit fälschlicherweise mit einer anderen Diagnose versehen, obwohl sie tatsächlich am Smith-Magenis-Syndrom leiden.
ADHS ist eine Diagnose, die häufig bei Kindern gestellt wird, obwohl sie in einigen Fällen fehlerhaft sein kann. Dies wird oft erst bemerkt, wenn betroffene Kinder Medikamente einnehmen und keine Verbesserung ihrer Symptome erleben. Die Suche nach einer korrekten Diagnose kann für die Betroffenen und ihre Familien ein langer und schwieriger Prozess sein, bevor eine symptomatische Behandlung begonnen werden kann.
Neue Therapieansätze für das Smith-Magenis-Syndrom: Sind Fortschritte in Sicht?
Es gibt mittlerweile zahlreiche Beispiele und Fallbeschreibungen zum Smith-Magenis-Syndrom, die die Symptome und Auswirkungen dieser Erkrankung verdeutlichen. Obwohl es keine Heilung für das SMS gibt, ist der Krankheitsverlauf individuell und hängt vom Ausmaß der Erkrankung ab.
Das Alter bei der Diagnosestellung sowie die angewendeten Therapieansätze spielen eine entscheidende Rolle bei der Behandlung des Smith-Magenis-Syndroms. Die geistigen und psychischen Beeinträchtigungen, die die Betroffenen im Alltag erfahren, können zu Komplikationen führen, insbesondere wenn die Erkrankung innerhalb einer Familie gehäuft auftritt.
Aktuelle SMS-Behandlung: Was Sie wissen sollten
Wenn Eltern den Verdacht haben, dass ihre Kinder am Smith-Magenis-Syndrom leiden, sollten sie umgehend ihren Kinderarzt aufsuchen. Allerdings kann die Diagnose bereits direkt nach der Geburt vermutet werden, zum Beispiel wenn eine Gaumenspalte vorliegt. Es ist wichtig zu beachten, dass das Syndrom in seinen Ausprägungen vielfältig sein kann und auch andere Ursachen haben kann.
Der gegenwärtige Ansatz zur Behandlung von Erkrankungen, die mit einer Vielzahl von Symptomen einhergehen, setzt in erster Linie auf die Behandlung dieser Symptome. Wenn beispielsweise Sehstörungen vorliegen, kann eine operative Korrektur erfolgen. Entwicklungsverzögerungen der Sprache und motorischen Fähigkeiten werden in der Regel mit Hilfe von Logopädie und Ergotherapie behandelt. Physiotherapie wird oft als ergänzende Maßnahme eingesetzt.
Wenn Herzfehler schwerwiegende Ausmaße angenommen haben, ist in vielen Fällen eine operative Behandlung notwendig. Ebenso müssen Patienten mit einem starken Drang zur Selbstverletzung häufig in einer geschlossenen Klinik untergebracht werden, um eine umfassende Behandlung zu ermöglichen.
Ein Kommunikationstraining, das auch das Erlernen der Gebärdensprache umfasst, ist von unschätzbarem Wert. Es ermöglicht eine effektive Kommunikation zwischen hörenden Menschen und Gehörlosen oder Schwerhörigen. Der Austausch von Erfahrungen und Ratschlägen durch Selbsthilfevereine ist ebenfalls von großer Bedeutung, insbesondere für Kinder und ihre Familien, die sich in ähnlichen Situationen befinden. Durch diese Kontakte können Familienmitglieder Unterstützung und Ermutigung finden, um mit den Herausforderungen umzugehen, die mit einer Hörbehinderung einhergehen.
In der Regel führen diese Maßnahmen und Medikamente zu einer Verringerung der Beschwerden und Symptome und sind daher als lebenslange Therapie notwendig.
Es gibt oft Schwierigkeiten bei der Zusammenarbeit mit kleinen Kindern während einer Therapie, da sie häufig nicht verstehen, warum diese für sie wichtig ist und sich dementsprechend uneinsichtig verhalten. Auch die Verabreichung von Medikamenten kann problematisch sein, insbesondere wenn der Patient allergisch auf sie reagiert.
Falls jemand an Schlafstörungen leidet und Melatonin nicht verträgt, sollte die Dosierung individuell angepasst werden. Die Verwendung von Schlafmitteln auf Dauer ist in der Regel keine empfohlene Option, außer in sehr seltenen Fällen.
Neue SMS-basierte Therapie in Aussicht?
Die Gentherapie hat sich in vielen Fällen als äußerst wirksame Behandlungsmethode erwiesen und bietet Betroffenen sowie deren Angehörigen Hoffnung auf Heilung. Leider gibt es jedoch bestimmte Erkrankungen, wie die SMS-Krankheit, bei denen eine Veränderung des Genpools derzeit noch nicht möglich ist.
Ein zentrales Problem bei dieser Erkrankung ist die unklare Ursache der Chromosomenmutation. Es gibt keine erkennbaren äußeren Faktoren, die das Auftreten der Mikrodeletion auslösen. Folglich ist es schwierig, präventive Maßnahmen zu ergreifen. Sobald die Mutation stattgefunden hat, kann sie nicht rückgängig gemacht werden. Die fehlenden genetischen Informationen auf dem kurzen Arm des Chromosoms können nicht ersetzt werden. Es bleibt unklar, ob und wann eine wirksame Therapie für diese Erkrankung zur Verfügung stehen wird.
